Что такое синдром Жильбера и как его вылечить?

Синдром Жильбера – это редко встречаемое заболевание, передающееся по наследству. В мире насчитывается всего 4% таких больных. Наиболее часто синдрому подвержены мужчины. Если в семье хотя бы один из родителей имеет данный диагноз, то существует 50%-ная вероятность, что ребенок унаследовал его. Особенность заболевания заключается в вероятности сопровождения его желчнокаменной болезнью. Доказанной виной развития синдрома служит дефектный ген, который способствует билирубиновому обмену, поэтому, для заболевания характерно повышение не прямого билирубина в крови, что выражается в пожелтении глазных склер, слизистых покровов и кожи.

Что происходит при заболевании?

Что такое синдром Жильбера?

Больные с синдромом Жильбера страдают от нарушенного передвижения билирубина в гепатоциты – печеночные клетки, и сочетания билирубина прямого типа с естественными кислотами. Из-за этого, у больного в крови начинает циркулировать не прямой билирубин, который, по своей природе, вещество жирорастворяющее. Он на своем пути растворяет фосфолипиды в мембранах клеток, что особенно опасно для головного мозга.

Симптомы

В основном, синдром Жильбера не беспокоит своего обладателя симптомами или делает это, но с минимальными проявлениями. Поэтому, многие медики не считают синдром Жильбера заболеванием, а скорее, рассматривают, как особенность человеческого организма.

Зачастую, единственный признак синдрома – это желтуха в весьма умеренной форме. Она распространяется на кожные покровы, слизистые оболочки и склеры глаз.

Реже могут присутствовать:

• головокружение;
• постоянная слабость, утомляемость;
• нарушения процесса сна, частые бессонницы;
• ощущение горького вкуса во рту;
• тошнота, усиливающаяся после еды;
• распирание в желудки, чувство его переполненности;
• чувство изжоги;
• рвота;
• вздутие живота, метеоризм;
• нарушение отхода стула, постоянная смена диареи и запоров;
• тупая, тянущая боль в правом подреберье, особенно возникающая после острой, жирной, жареной пищи;
• и совсем редко можно прощупать увеличенную печень.

Причины заболевания

Основная и единственная причина синдрома Жильбера – это мутация всего одного гена, который несет ответственность за выработку определенного фермента, а именно глюкуронилтрансферазы, участвующего в процессе обмена билирубина. В результате чего, образуется недостаточно фермента. Из-за этого не прямой билирубин не связывается в клетках печени с глюкуроновой кислотой и попадает в кровь в неизмененном виде.

Не прямой билирубин, в свою очередь, — очень токсичное вещество. Особенно его повышенная концентрация сказывается на центральной нервной системе. Обезвредить его можно только после превращения в прямой билирубин, что, в естественных условиях, возможно только в печени. Причем, прямой билирубин выводится из организма в желчи.

Почему обостряется синдром Жильбера?

Само заболевание проходит бессимптомно, однако, обостряется синдром при следующих обстоятельствах:

• нарушение диетического порядка питания – употребление жирных, жареных, острых продуктов или переедание, голодание, а также принятие алкоголя;
• самолечение, самостоятельный прием гормональных, антибиотических, противовоспалительных препаратов;
• стрессовые ситуации;
• физическая нагрузка, травмы;
• вирусные и бактериальные заболевания, даже простое ОРВИ и грипп с температурой более 3-х дней.

Диагностика

Процесс диагностики заболевания довольно сложен. Самый надежный способ выявления – это ДНК-диагностика. Зачастую, этот способ довольно дорогостоящий, поэтому его назначают только в случае, когда подтвердить болезнь другими способами невозможно. Под другими средствами имеется в виду:

• анализы крови и мочи;
• лабораторные анализы с фенобарбиталом, с приемом которого уровень билирубина значительно падает через 5 дней;
• или анализы и никотиновой кислотой, после которой концентрация билирубина растет;
• исследование печеночных проб;
• УЗИ брюшной полости;
• биопсия или фибросканирование.

Одним из основных способов понять, что приходится иметь дело с синдромом Жильбера, является ограничение питания. В этот период также контролируется уровень билирубина: первая проба берется в амбулаторных условиях в первое утро эксперимента натощак, вторая – через 48 часов, когда человек получает не более 400-т ккал за сутки. Спустя двое суток подтверждением синдрома Жильбера будет повышение концентрации билирубина на пятьдесят или даже все сто процентов.

Как лечить синдром Жильбера?

Лечение в период ремиссии не производится, причем, ремиссия может продолжаться от нескольких месяцев до десятков лет. Основная задача в такой период – это не допустить обострение синдрома. Чтобы этого не случилось, необходимо соблюдать режим диетического питания, посильно трудиться, достаточно отдыхать, не заниматься самолечением и не допускать сильных нагрузок физического характера.

Обострение лечится специальными медикаментами и диетой. Среди медикаментозных средств в лечении присутствуют:

• гепатопротекторное средство (Эссенциале, Карсил), которое призвано поддержать и наладить печеночные функции;
• энтеросорбенты (активированный уголь, Энтеросгель);
• барбитураты, необходимые для снижения билирубина в крови;
• желчегонное средство (Холосас, Хофитол);
• а также препарат с желчной кислотой для профилактики желчнокаменной болезни (Урсосан, Хеносан, Урсохол, Хенохол).

Детям и подросткам вместо препарата из группы барбитуратов, зачастую, назначают Флумецинол, который, тем не менее, провоцирует сонливость, как подобную реакцию. Поэтому, его принято пить перед сном.

Среди физиотерапевтических воздействий особо популярна фототерапия. Синие лампы, используемые для ее проведения, разрушают накопленный в коже билирубин и снимают пожелтение кожи.

Прогревать брюшную полость любыми методами запрещено!

Если это необходимо, доктором назначается симптоматическое лечение, в виде препаратов, останавливающих рвоту или диарею, облегчающих тошноту, изжогу и другие явления нарушенного пищеварения. Проводится антибиотическая терапия, чтобы инфекция не распространялась по всему организму и назначается витаминно-минеральный комплекс, особенно полезно употребление витамин группы В.

Когда ситуация с повышением билирубина достигает критической точки, ее решают переливанием крови и внутривенным введением альбумина.

Диета при синдроме Жильбера

Питание не должно иметь длинных интервалов, причем, приемов пищи следует в день иметь не менее 5-ти. Порции необходимо составлять маленькими, но приносящими насыщение. Чувства голода важно избегать. Вегетарианство также при синдроме Жильбера запрещено.

Общие требования к питанию должны соответствовать столу№5, при нем ежедневное меню составляется из:

• крупяных каш;
• нежирных сортов филированного мяса и рыбы;
• сладких фруктов и ягод, свежевыжатых соков из них;
• отварных овощей с нейтральными вкусами (моркови, кабачков, свеклы, картофеля) и соков из тех овощей, из которых можно его выжать;
• обезжиренных кисломолочных продуктов (кефира, йогурта, творога, сметаны);
• вчерашнего пшеничного хлеба, тостов и сухариков из него;
• галетного и овсяного печенья;
• овощные супы без бульонов и зажарки.

В то же время запрещенными считаются:

• крупы, вызывающие брожение – ячневая, перловая, кукурузная;
• жирные сорта мяса и рыбы, сало, колбасы;
• копчености и соленья;
• яйца;
• жирная молочка и кисломолочные продукты;
• сыры;
• шпинат, щавель, лук и чеснок;
• пряности, майонезы, кетчупы, горчица;
• перец, овощи с яркими вкусами, кислые фрукты;
• кофе, крепкий чай;
• какао, шоколад, кондитерские изделия с шоколадом;
• любые напитки со спиртом;
• сильногазированные напитки;
• мороженное и желе.

Такие же схемы питания применяются при болезнях желчного пузыря и печени.

Прогноз болезни

Так как синдром Жильбера – это наследственное заболевание, в данное время, полностью вылечить его не предоставляется возможным. Тем не менее, прогноз болезни благоприятный из-за ее доброкачественного течения. В некоторых работах ученых можно даже встретить утверждения, что синдром Жильбера – это один из вариантов нормы. Тем не менее, человеку с синдромом будут даны рекомендации, как не допустить его обострения и продлить ремиссию на долгие годы.

Можно ли предотвратить болезнь?

В связи с наследственной природой синдрома, профилактических мер, способных предотвратить состояние, не существует. А чтобы особенность не передалась ребенку, в период беременности женщине важно проконсультироваться с генетиком и сдать необходимые анализы. Беременность в таком случае не осложняется и разрешена, а особенность может и не коснуться плода, т.к. вероятность передачи составляет 50%. Причем, ребенок, рожденный с синдромом, не освобождается от вакцинации.

А тем, кто имеет подтвержденный синдром, но не имеет желания терпеть его обострение, следует соблюдать всю жизнь диету, не допускать чрезмерных физических нагрузок, не голодать, не переедать и постоянно поддерживать водный баланс организма.

Какие рекомендации дает врач людям с синдромом Жильбера?

Каждому больному с синдромом Жильбера доктор дает следующие рекомендации, благодаря выполнению которых, жизнь человека с таким диагнозом намного облегчается. Заключаются они в следующем:

1. Своевременно лечить инфекционные заболевания и паразитов, в особенности, если они касаются печени и желчного пузыря.
2. Не допускать долгосрочного прямого воздействия солнечных лучей на кожу.
3. Не заниматься самолечением, особенно не принимать те препараты, которые имеют побочное воздействие на печень.